{"id":29404,"date":"2019-11-06T12:49:51","date_gmt":"2019-11-06T12:49:51","guid":{"rendered":"http:\/\/diariosdelchaco.com\/?p=29404"},"modified":"2019-11-06T12:49:51","modified_gmt":"2019-11-06T12:49:51","slug":"por-que-a-ella-no-le-dio-alzheimer-la-respuesta-podria-ser-la-clave-para-combatir-la-enfermedad","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/diariochaco.com.ar\/2019\/11\/06\/por-que-a-ella-no-le-dio-alzheimer-la-respuesta-podria-ser-la-clave-para-combatir-la-enfermedad\/","title":{"rendered":"\u00bfPor qu\u00e9 a ella no le dio alzh\u00e9imer? La respuesta podr\u00eda ser la clave para combatir la enfermedad"},"content":{"rendered":"<div class=\"row pb-content-type-text\">\n<div class=\"col-xs-12 col-print-12\">\n<p class=\"element element-paragraph\">El perfil gen\u00e9tico de la mujer mostraba que iba a desarrollar alzh\u00e9imer para cuando cumpliera 50 a\u00f1os.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<div class=\"row pb-content-type-text\">\n<div class=\"col-xs-12 col-print-12\">\n<p class=\"element element-paragraph\">Ella, como miles de sus parientes, de generaciones anteriores, naci\u00f3 con una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica que provoca que la gente comience a tener problemas cognitivos y de memoria entre los 40 y los 50 a\u00f1os, y se deteriore con rapidez hasta morir a la edad de 60 a\u00f1os, aproximadamente.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<div class=\"row pb-content-type-text\">\n<div class=\"col-xs-12 col-print-12\">\n<p class=\"element element-paragraph\">Sin embargo, lo extraordinario fue que no experiment\u00f3 ning\u00fan declive cognitivo sino hasta despu\u00e9s de los 70 a\u00f1os, casi tres d\u00e9cadas m\u00e1s tarde de lo esperado.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<div class=\"row pb-content-type-text\">\n<div class=\"col-xs-12 col-print-12\">\n<p class=\"element element-paragraph\">\u00bfC\u00f3mo pudo ocurrir? Hay una nueva investigaci\u00f3n que ofrece una respuesta, una que, seg\u00fan expertos, podr\u00eda cambiar el entendimiento cient\u00edfico de la enfermedad de Alzheimer e inspirar nuevas ideas en torno a su prevenci\u00f3n y tratamiento.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<div class=\"row pb-content-type-text\">\n<div id=\"\" class=\"wrapper clearfix pb-feature pb-layout-item pb-f-ads-dfp left-align\">\n<div id=\"inline\" class=\"ad-slot\">\n<div id=\"inline_ad\" data-google-query-id=\"CKfCw_DH1eUCFVbI4wcdSr4D_w\">\n<div id=\"google_ads_iframe_\/1058609\/america\/nota\/inline_0__container__\"><iframe id=\"google_ads_iframe_\/1058609\/america\/nota\/inline_0\" title=\"3rd party ad content\" name=\"google_ads_iframe_\/1058609\/america\/nota\/inline_0\" width=\"1\" height=\"1\" frameborder=\"0\" marginwidth=\"0\" marginheight=\"0\" scrolling=\"no\" data-google-container-id=\"6\" data-load-complete=\"true\" data-mce-fragment=\"1\"><\/iframe><\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<div class=\"col-xs-12 col-print-12\">\n<p class=\"element element-paragraph\">En un estudio publicado el 4 de noviembre en la revista Nature Medicine, los investigadores mencionaron que la mujer, cuyo nombre no fue divulgado para proteger su privacidad, tiene otra mutaci\u00f3n que la ha protegido de la demencia, aunque su cerebro haya desarrollado un importante s\u00edntoma neurol\u00f3gico de la enfermedad de Alzheimer.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<div class=\"row pb-content-type-text\">\n<div class=\"col-xs-12 col-print-12\">\n<p class=\"element element-paragraph\">Al parecer, esta extra\u00f1a mutaci\u00f3n ayuda a mantener a raya la enfermedad minimizando la adherencia de un compuesto particular de az\u00facar a un gen importante. Este hallazgo sugiere que se podr\u00edan desarrollar tratamientos para que otras personas puedan tener el mismo mecanismo protector.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<div class=\"row pb-content-type-text\">\n<div class=\"col-xs-12 col-print-12\">\n<p class=\"element element-paragraph\">\u201cEstoy muy emocionado de que haya salido este nuevo estudio: el impacto es dr\u00e1stico\u201d, coment\u00f3 Yadong Huang, investigador s\u00e9nior en Gladstone Institutes que no estuvo involucrado en el an\u00e1lisis. \u201cTanto para la investigaci\u00f3n como para el desarrollo terap\u00e9utico, este nuevo hallazgo es muy importante\u201d.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<div class=\"row pb-content-type-image\">\n<figure class=\"element element-image col-xs-12\">\n<div class=\"single-image\">\n<div class=\"shares\">\n<div class=\"share-button facebook\" data-url=\"https:\/\/www.infobae.com\/america\/the-new-york-times\/2019\/11\/06\/por-que-a-ella-no-le-dio-alzheimer-la-respuesta-podria-ser-la-clave-para-combatir-la-enfermedad\/%23KMJFP5NSJFCZDD24H2DOKIGP6Y\" data-original=\"https:\/\/arc-anglerfish-arc2-prod-infobae.s3.amazonaws.com\/public\/KMJFP5NSJFCZDD24H2DOKIGP6Y.jpg\"><\/div>\n<\/div>\n<p><img decoding=\"async\" id=\"KMJFP5NSJFCZDD24H2DOKIGP6Y\" class=\"image-lazy\" src=\"https:\/\/www.infobae.com\/new-resizer\/--CojgNAXw6pwCREeCRX3qDZZrs=\/750x0\/filters:quality(100)\/arc-anglerfish-arc2-prod-infobae.s3.amazonaws.com\/public\/KMJFP5NSJFCZDD24H2DOKIGP6Y.jpg\" alt=\"Yakeel Quiroz, director del laboratorio de neuroimagen familiar en el Hospital General de Massachusetts en Boston, el 1 de noviembre de 2019. (Tony Luong\/The New York Times)\" width=\"750\" height=\"1123.876123876124\" data-url=\"https:\/\/www.infobae.com\/america\/the-new-york-times\/2019\/11\/06\/por-que-a-ella-no-le-dio-alzheimer-la-respuesta-podria-ser-la-clave-para-combatir-la-enfermedad\/%23KMJFP5NSJFCZDD24H2DOKIGP6Y\" data-original=\"https:\/\/www.infobae.com\/new-resizer\/--CojgNAXw6pwCREeCRX3qDZZrs=\/750x0\/filters:quality(100)\/arc-anglerfish-arc2-prod-infobae.s3.amazonaws.com\/public\/KMJFP5NSJFCZDD24H2DOKIGP6Y.jpg\" \/><\/div><figcaption class=\"\"><span class=\"credit\">Yakeel Quiroz, director del laboratorio de neuroimagen familiar en el Hospital General de Massachusetts en Boston, el 1 de noviembre de 2019. (Tony Luong\/The New York Times)<\/span><\/figcaption><\/figure>\n<\/div>\n<div class=\"row pb-content-type-text\">\n<div class=\"col-xs-12 col-print-12\">\n<p class=\"element element-paragraph\">Una terapia gen\u00e9tica o con f\u00e1rmacos no estar\u00e1 disponible en el corto plazo pues, primero, los cient\u00edficos deben copiar el mecanismo de protecci\u00f3n que se descubri\u00f3 en esta nueva paciente por medio de pruebas en animales de laboratorio y neuronas humanas.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<div class=\"row pb-content-type-text\">\n<div class=\"col-xs-12 col-print-12\">\n<p class=\"element element-paragraph\">No obstante, este caso llega en un momento en el que el campo del alzh\u00e9imer est\u00e1 \u00e1vido de nuevas estrategias despu\u00e9s de que se invirtieron miles de millones de d\u00f3lares en el desarrollo y las pruebas de tratamientos, y de que fracasaron unas 200 pruebas con f\u00e1rmacos. Han pasado m\u00e1s de 15 a\u00f1os desde que se aprob\u00f3 el \u00faltimo tratamiento para la demencia, y los pocos f\u00e1rmacos disponibles no funcionan muy bien durante mucho tiempo.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<div class=\"row pb-content-type-text\">\n<div class=\"col-xs-12 col-print-12\">\n<p class=\"element element-paragraph\">La mujer est\u00e1 en los \u00faltimos a\u00f1os de su s\u00e9ptima d\u00e9cada y vive en Medell\u00edn, el epicentro de la familia m\u00e1s grande del mundo en sufrir de alzh\u00e9imer. Es una inmensa familia colombiana de unas 6000 personas, cuyos miembros han padecido demencia durante siglos, una enfermedad que llaman \u201cla bobera\u201d y atribuyen a causas supersticiosas.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<div class=\"row pb-content-type-text\">\n<div class=\"col-xs-12 col-print-12\">\n<p class=\"element element-paragraph\">Hace d\u00e9cadas, un neur\u00f3logo colombiano, Francisco Lopera, comenz\u00f3 una labor exhaustiva para reunir los registros de nacimiento y de defunci\u00f3n de la familia en Medell\u00edn y en remotos pueblos monta\u00f1eses de los Andes. Lopera document\u00f3 el extenso \u00e1rbol geneal\u00f3gico de la familia y corri\u00f3 riesgos importantes en un territorio de guerrillas y narcotr\u00e1fico con el fin de convencer a los parientes de la gente que hab\u00eda muerto con demencia de que le dieran sus cerebros con el prop\u00f3sito de analizarlos.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<div class=\"row pb-content-type-text\">\n<div class=\"col-xs-12 col-print-12\">\n<p class=\"element element-paragraph\">Por medio de este trabajo, Lopera, cuyo banco de cerebros en la Universidad de Antioquia ahora tiene 300 cerebros, ayud\u00f3 a descubrir que el causante del alzh\u00e9imer que padec\u00edan era una mutaci\u00f3n en un gen llamado Presenilin 1.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<div class=\"row pb-content-type-text\">\n<div class=\"col-xs-12 col-print-12\">\n<p class=\"element element-paragraph\">Aunque este tipo de demencia hereditaria de aparici\u00f3n temprana representa solo una peque\u00f1a porci\u00f3n de los casi 30 millones de personas con alzh\u00e9imer en el mundo, es importante porque, a diferencia de la mayor\u00eda de las formas de la enfermedad, la versi\u00f3n colombiana se ha vinculado a una causa espec\u00edfica y un patr\u00f3n consistente. Por lo tanto, Lopera y su equipo de cient\u00edficos estadounidenses han pasado a\u00f1os estudiando a la familia, en busca de respuestas para ayudar a los colombianos y combatir la creciente epidemia de la versi\u00f3n m\u00e1s com\u00fan del alzh\u00e9imer que ocurre en la vejez.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<div class=\"row pb-content-type-text\">\n<div class=\"col-xs-12 col-print-12\">\n<p class=\"element element-paragraph\">Cuando descubrieron que la mujer ten\u00eda la mutaci\u00f3n del Presenilin 1, pero a\u00fan no hab\u00eda siquiera desarrollado un trastorno previo al alzh\u00e9imer llamado \u201cdeterioro cognitivo leve\u201d, los cient\u00edficos quedaron perplejos.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<div class=\"row pb-content-type-text\">\n<div class=\"col-xs-12 col-print-12\">\n<p class=\"element element-paragraph\">\u201cEncontramos una persona que es resistente a la enfermedad del Alzheimer, pero deber\u00eda estar en una etapa de alto riesgo\u201d, coment\u00f3 Eric Reiman, director ejecutivo del Instituto Banner de Alzheimer en Phoenix y uno de los l\u00edderes del equipo de investigaci\u00f3n.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<div class=\"row pb-content-type-image\">\n<figure class=\"element element-image col-xs-12\">\n<div class=\"single-image\">\n<div class=\"shares\">\n<div class=\"share-button facebook\" data-url=\"https:\/\/www.infobae.com\/america\/the-new-york-times\/2019\/11\/06\/por-que-a-ella-no-le-dio-alzheimer-la-respuesta-podria-ser-la-clave-para-combatir-la-enfermedad\/%23D73ZHAZOOFD3VM7HJJMFS3I5YE\" data-original=\"https:\/\/arc-anglerfish-arc2-prod-infobae.s3.amazonaws.com\/public\/D73ZHAZOOFD3VM7HJJMFS3I5YE.jpg\"><\/div>\n<\/div>\n<p><img decoding=\"async\" id=\"D73ZHAZOOFD3VM7HJJMFS3I5YE\" class=\"image-lazy\" src=\"https:\/\/www.infobae.com\/new-resizer\/384p953YkGViOaWZn3Io7PPZhtc=\/750x0\/filters:quality(100)\/arc-anglerfish-arc2-prod-infobae.s3.amazonaws.com\/public\/D73ZHAZOOFD3VM7HJJMFS3I5YE.jpg\" alt=\"Joseph Arboleda-Velasquez, bi\u00f3logo celular en Massachusetts Eye and Ear en Boston. (Tony Luong\/The New York Times)\" width=\"750\" height=\"1123.8636363636365\" data-url=\"https:\/\/www.infobae.com\/america\/the-new-york-times\/2019\/11\/06\/por-que-a-ella-no-le-dio-alzheimer-la-respuesta-podria-ser-la-clave-para-combatir-la-enfermedad\/%23D73ZHAZOOFD3VM7HJJMFS3I5YE\" data-original=\"https:\/\/www.infobae.com\/new-resizer\/384p953YkGViOaWZn3Io7PPZhtc=\/750x0\/filters:quality(100)\/arc-anglerfish-arc2-prod-infobae.s3.amazonaws.com\/public\/D73ZHAZOOFD3VM7HJJMFS3I5YE.jpg\" \/><\/div><figcaption class=\"\"><span class=\"credit\">Joseph Arboleda-Velasquez, bi\u00f3logo celular en Massachusetts Eye and Ear en Boston. (Tony Luong\/The New York Times)<\/span><\/figcaption><\/figure>\n<\/div>\n<div class=\"row pb-content-type-text\">\n<div class=\"col-xs-12 col-print-12\">\n<p class=\"element element-paragraph\">La mujer viaj\u00f3 en avi\u00f3n a Boston, donde radican algunos de los investigadores, para realizarse escaneos cerebrales y otros estudios. Esos resultados fueron desconcertantes, se\u00f1al\u00f3 Yakeel Quiroz, neuropsic\u00f3loga colombiana que dirige el laboratorio de neuroimagenolog\u00eda de demencia hereditaria en el Hospital General de Massachusetts.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<div class=\"row pb-content-type-text\">\n<div class=\"col-xs-12 col-print-12\">\n<p class=\"element element-paragraph\">El cerebro de la mujer estaba lleno del sello distintivo m\u00e1s importante del alzh\u00e9imer: placas de prote\u00edna amiloidea.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<div class=\"row pb-content-type-text\">\n<div class=\"col-xs-12 col-print-12\">\n<p class=\"element element-paragraph\">\u201cSon los niveles m\u00e1s altos de amiloidea que hayamos visto hasta el momento\u201d, coment\u00f3 Quiroz, quien agreg\u00f3 que el exceso de la prote\u00edna tal vez se haya acumulado porque la mujer ha vivido con la mutaci\u00f3n que causa el alzh\u00e9imer durante mucho m\u00e1s tiempo que otros familiares.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<div class=\"row pb-content-type-text\">\n<div class=\"col-xs-12 col-print-12\">\n<p class=\"element element-paragraph\">No obstante, la mujer manifestaba pocos de los otros s\u00edntomas neurol\u00f3gicos de la enfermedad: contaba con poca cantidad de una prote\u00edna llamada tau, la cual forma mara\u00f1as en los cerebros con alzh\u00e9imer, y poca neurodegeneraci\u00f3n o atrofia cerebral.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<div class=\"row pb-content-type-text\">\n<div class=\"col-xs-12 col-print-12\">\n<p class=\"element element-paragraph\">\u201cSu cerebro funcionaba muy bien\u201d, mencion\u00f3 Quiroz, quien, al igual que Reiman, es una de los principales autores del estudio. \u201cEn comparaci\u00f3n con las personas que tienen 40 o 50 a\u00f1os, en realidad ella est\u00e1 mejor\u201d.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<div class=\"row pb-content-type-text\">\n<div class=\"col-xs-12 col-print-12\">\n<p class=\"element element-paragraph\">Quiroz afirm\u00f3 que la mujer, quien hab\u00eda criado a cuatro hijos, solo ten\u00eda un a\u00f1o de educaci\u00f3n formal y apenas pod\u00eda leer o escribir, as\u00ed que era poco probable que su protecci\u00f3n cognitiva proviniera de la estimulaci\u00f3n educativa.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<div class=\"row pb-content-type-text\">\n<div class=\"col-xs-12 col-print-12\">\n<p class=\"element element-paragraph\">\u201cTiene un secreto en su biolog\u00eda\u201d, dijo Lopera. \u201cEste caso es una gran ventana para descubrir nuevas estrategias\u201d.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<div class=\"row pb-content-type-text\">\n<div class=\"col-xs-12 col-print-12\">\n<p class=\"element element-paragraph\">Quiroz consult\u00f3 con Joseph Arboleda Vel\u00e1squez, quien, como ella, es profesor adjunto de la Escuela de Medicina de Harvard (tambi\u00e9n es el esposo de Quiroz). Arboleda Vel\u00e1squez, bi\u00f3logo celular del hospital Massachusetts Eye and Ear, llev\u00f3 a cabo una exhaustiva prueba y secuenciaci\u00f3n gen\u00e9tica, que determin\u00f3 que la mujer tiene una mutaci\u00f3n extremadamente rara en un gen llamado APOE.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<div class=\"row pb-content-type-text\">\n<div class=\"col-xs-12 col-print-12\">\n<p class=\"element element-paragraph\">El APOE es importante en el alzh\u00e9imer que le da a la poblaci\u00f3n general. Tiene tres variantes. Una, el APOE4, aumenta de manera considerable el riesgo y est\u00e1 presente en el 40 por ciento de la gente con esta enfermedad.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<div class=\"row pb-content-type-text\">\n<div class=\"col-xs-12 col-print-12\">\n<p class=\"element element-paragraph\">La mujer colombiana tiene dos copias de APOE3, la variante con la que nace la mayor\u00eda de la gente, pero ambas copias tienen una mutaci\u00f3n llamada Christchurch (por la ciudad neozelandesa donde fue descubierta). La mutaci\u00f3n Christchurch es sumamente rara, pero, hace varios a\u00f1os, Rebecca, tecn\u00f3loga e hija de Remain, ayud\u00f3 a determinar que un pu\u00f1ado de familiares colombianos tiene esa mutaci\u00f3n en uno de sus genes APOE. Ellos desarrollaron el alzh\u00e9imer de la misma manera temprana que era t\u00edpica de sus familiares.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<div class=\"row pb-content-type-text\">\n<div class=\"col-xs-12 col-print-12\">\n<p class=\"element element-paragraph\">\u201cEl hecho de que ella tenga dos copias, y no una sola, en verdad fue determinante\u201d, coment\u00f3 Arboleda Vel\u00e1squez.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<div class=\"row pb-content-type-text\">\n<div class=\"col-xs-12 col-print-12\">\n<p class=\"element element-paragraph\">Guojun Bu, quien estudia el APOE, se\u00f1al\u00f3 que, aunque los hallazgos involucran un solo caso y se necesita m\u00e1s investigaci\u00f3n, las consecuencias podr\u00edan ser radicales.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<div class=\"row pb-content-type-text\">\n<div class=\"col-xs-12 col-print-12\">\n<p class=\"element element-paragraph\">\u201cEs impresionante cuando el alzh\u00e9imer tarda tres d\u00e9cadas en atacar\u201d, opin\u00f3 Bu, presidente del Departamento de Neurociencias en la Cl\u00ednica Mayo de Jacksonville, Florida, quien no estuvo involucrado en el estudio.<\/p>\n<p>Fuente diario infobae<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<div class=\"fb-background-color\">\n\t\t\t  <div \n\t\t\t  \tclass = \"fb-comments\" \n\t\t\t  \tdata-href = \"https:\/\/diariochaco.com.ar\/2019\/11\/06\/por-que-a-ella-no-le-dio-alzheimer-la-respuesta-podria-ser-la-clave-para-combatir-la-enfermedad\/\"\n\t\t\t  \tdata-numposts = \"10\"\n\t\t\t  \tdata-lazy = \"true\"\n\t\t\t\tdata-colorscheme = \"light\"\n\t\t\t\tdata-order-by = \"social\"\n\t\t\t\tdata-mobile=true>\n\t\t\t  <\/div><\/div>\n\t\t  <style>\n\t\t    .fb-background-color {\n\t\t\t\tbackground:  !important;\n\t\t\t}\n\t\t\t.fb_iframe_widget_fluid_desktop iframe {\n\t\t\t    width: 100% !important;\n\t\t\t}\n\t\t  <\/style>\n\t\t  ","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>El perfil gen\u00e9tico de la mujer mostraba que iba a desarrollar alzh\u00e9imer para cuando cumpliera 50 a\u00f1os. 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